Complete Genomics社の革新的なサービス

私たちは、他のゲノムシーケンス会社とは異なります。一般的なゲノムシーケンス会社とは、主にDNAシーケンシング装置とその消耗品を販売する会社を意味しますが、このような設備・装置から得られるのは、ほとんどが生のシーケンスデータです。 Complete Genomics社が提供するのは革新的で包括的な受託サービスです。私たちをご利用いただければ、複雑なサンプル調製やシーケンシング、コンピューティング、データ管理・保存を、皆様に代わって私たちが実行します。

私たちのサービスは、CGA™ Service (Complete Genomics Analysis Service)と呼ばれ、アカデミックそしてバイオ医薬関連研究機関に従事する皆様に、ヒト全ゲノム配列およびその解析データを、従来にない精度や価格、スケールで提供します。皆様がシーケンサー（解析装置）や高性能コンピュータを購入・設置し、専用のスタッフを準備する必要はありません。

サービスの流れ

私たちのCGA Serviceは、シンプルでコストパフォーマンスの高いサービスです。皆様のサンプルをお預かり後、早期新発見ができるするよう、即研究に利用可能な詳細な変異解析を含むなゲノムデータとしてご返却します。私たちのゲノム・シーケンシングセンターには、以下の施設･装置が統合されています：

• サンプル高速高処理施設
• 専有の高処理シーケンシング装置
• 大規模データセンター

皆様のサンプルは、フェデックス（Federal Express）やユナイテッド・パーセル・サービス（United Parcel Service、ＵＰＳ）などの運送会社を介して、私たちに届けられます。次に、私たちが皆様のサンプルのシーケンシングと解析を行い、それぞれのゲノムから再構成された配列データと検出された変異配列のアノテーション・リストを含む解析結果をご提供します。

私たちが提供するのは、詳細な変異解析を含む研究に即利用可能なゲノムデータです。そのため、目的の遺伝子やパスウェイの同定がより短時間にできるばかりではなく、皆様の研究の最優先事項である新発見に焦点を当てることが可能になります。

仕様

私たちのCGA Serviceは、以下の仕様に従うゲノムデータを生成します：

• サンプル当り平均40xのカバー率 （深度）
• 少なくとも90%のゲノム塩基配列を読み取り、両方のアリル（対立遺伝子）から配列変異を検出
• 配列変異 (sequence variants) や機能アノテーション (functional annotations)，要約 (data summary reports) に加え、これら結果を導き出した基礎データ (実際に読み取られた塩基配列 (read) やスコア値，マッピング情報)

技術環境やヒト全ゲノム・高処理シーケンシングに必要な操作を最適化することにより、私たちは塩基配列の読み取り精度を99.999%まで高めることに成功しました。¹

サービスの利点

私たちの包括的なヒトゲノム・シーケンシングサービスは、次のような利点を持ちます：

• より短時間のデータ生成： サンプル調製やシーケンサー解析，生データ解析などへの投資が不要になるばかりではなく、所要時間も短縮できます。この先進的なバイオインフォマティクスおよびデータ管理サービスをご利用になれば、詳細な変異解析を含む研究に即時利用可能なゲノムデータを得ることができます。
• 高品質： 特有のシーケンシング技術に加え、ヒトゲノムに固有な特性を扱えるよう設計された専用アルゴリズムと計算法を組み合わせた私たちのサービスは、皆様に高品質なシーケンスデータをお届けします。Complete Genomics社のデータ管理および解析システムの特長・性能につきましては、 こちらを参照するようにお願いします。
• 規模拡張性： Complete Genomics社のシーケンシングおよびデータセンターは、私たちの高処理ゲノムシーケンサーから出力される大量のシーケンシング情報およびデータ量を処理するために構築された専用施設です。私たちの技術は、このセンター施設に集結しています。そのため、技術的な改良・革新を容易かつ短時間に採用することができます。

Complete Genomics社は、皆様のご依頼に基づいて何千ものサンプルから高品質なシーケンスデータを作成し、リーズナブルな価格でご提供することに専念します。私たちのサービスは、次世代の疾病研究を推進する可能性を秘めています。研究に携わるあらゆる皆様が高品質な全ゲノム・シーケンスデータを得られるようになれば、病気または疾病に対する研究アプローチ自体の改革に繋がると私たちは確信しています。

Complete Genomics社サービスの詳細につきましては、info@completegenomics.com までお問い合わせください。