実用化方法

私たちのヒト全ゲノム・シーケンシングサービスは、以下の研究に適用可能です：

ガン研究

ガン細胞のゲノムに生じた突然変異を検出するために、ガン細胞のゲノムをシーケンシング して正常なゲノムと比較する研究が進められています (この比較法はtumor-normal pairsとも呼ばれます)。このような変異を解析することで、ガンの新たな診断法や治療法を発展させ、最終的にはガンから検出された特定の変異に基づいて最良の治療法を選択できるようになると考えられます。

メンデル遺伝病（単一遺伝子病）の研究

現在、何千種類ものメンデル遺伝病（単一遺伝子病）、または家系･家族内で多発する病気が知られており、それぞれに重要な遺伝的要素が存在することも分かっています。しかし、これら病気の大半は、未だに遺伝学的原因が未解決のままです。発症家族全体の全ゲノム配列を決定して比較研究すれば、メンデル遺伝病の遺伝的要因を発見することが容易になり、新たな診断法や治療法の開発が促進されることが期待されます。

Rare Variant Diseaseの研究

人口のかなりの割合が発症する病気として、中枢神経系障害や心疾患，ある種の代謝異常などがあり、複数の稀な遺伝的変異 (rare variants) に由来すると推測されています。このような多因子遺伝病患者を大規模に研究することで、それらの病気を引き起こす欠損パスウェイの解明が促進され、新しい診断法や治療法の開発に繋がると予想されます。

臨床治験の最適化

遺伝的背景に基づいて患者の選択またはグループ化をすれば、新薬に感受性が高い患者 (high responder) を臨床試験で優先的に認定できると考えられます。このようなグループ化により、より少数の患者で臨床試験の結論を効率的に導くことが可能になり、臨床試験や新薬製品化の迅速化やコスト削減がをもたらされると考えられます。

上記に加え、将来的には以下の医療アプリケーションも期待されます：

コンパニオン診断 (Companion Diagnostics)

一般の患者には第一選択とならないような治療法でも、ある種の遺伝的要因を共有するグループには、その治療法が第一選択療法、あるいは併用療法として採用される場合があります。ヒト全ゲノムを用いた研究分野において、このような療法または併用療法が新たな市場となる可能性があります。

ガン病理学

大規模かつ予測不能な構造変化を含む複雑なガン・ゲノムの解析には、ヒト全ゲノム・シーケ ンシングデータを用いることが望ましいと考えられ、最も正確で経済的に実行できると言われています。National Cancer Instituteの発行するSEER Cancer Statisticsによれば、米国では新生ガンと診断されるケースが一年間に150万件ほど発生しています。

ユニバーサル診断 (Universal Diagnostics)

医療記録技術や公共保健政策が進歩するに伴い、多くの人々が自分の全ゲノム情報を解析し記録した電子医療記録を保持するようになり、その情報を利用して医師が個人の健康状態を管理するようになると予想されます。

私たちのヒト全ゲノム・シーケンシングサービスは、以下の研究に適用可能です：

ガン研究

ガン細胞のゲノムに生じた突然変異を検出するために、ガン細胞のゲノムをシーケンシング して正常なゲノムと比較する研究が進められています (この比較法はtumor-normal pairsとも呼ばれます)。このような変異を解析することで、ガンの新たな診断法や治療法を発展させ、最終的にはガンから検出された特定の変異に基づいて最良の治療法を選択できるようになると考えられます。

メンデル遺伝病（単一遺伝子病）の研究

現在、何千種類ものメンデル遺伝病（単一遺伝子病）、または家系･家族内で多発する病気が知られており、それぞれに重要な遺伝的要素が存在することも分かっています。しかし、これら病気の大半は、未だに遺伝学的原因が未解決のままです。発症家族全体の全ゲノム配列を決定して比較研究すれば、メンデル遺伝病の遺伝的要因を発見することが容易になり、新たな診断法や治療法の開発が促進されることが期待されます。

Rare Variant Diseaseの研究

人口のかなりの割合が発症する病気として、中枢神経系障害や心疾患，ある種の代謝異常などがあり、複数の稀な遺伝的変異 (rare variants) に由来すると推測されています。このような多因子遺伝病患者を大規模に研究することで、それらの病気を引き起こす欠損パスウェイの解明が促進され、新しい診断法や治療法の開発に繋がると予想されます。

臨床治験の最適化

遺伝的背景に基づいて患者の選択またはグループ化をすれば、新薬に感受性が高い患者 (high responder) を臨床試験で優先的に認定できると考えられます。このようなグループ化により、より少数の患者で臨床試験の結論を効率的に導くことが可能になり、臨床試験や新薬製品化の迅速化やコスト削減がをもたらされると考えられます。

上記に加え、将来的には以下の医療アプリケーションも期待されます：

コンパニオン診断 (Companion Diagnostics)

一般の患者には第一選択とならないような治療法でも、ある種の遺伝的要因を共有するグループには、その治療法が第一選択療法、あるいは併用療法として採用される場合があります。ヒト全ゲノムを用いた研究分野において、このような療法または併用療法が新たな市場となる可能性があります。

ガン病理学

大規模かつ予測不能な構造変化を含む複雑なガン・ゲノムの解析には、ヒト全ゲノム・シーケ ンシングデータを用いることが望ましいと考えられ、最も正確で経済的に実行できると言われています。National Cancer Instituteの発行するSEER Cancer Statisticsによれば、米国では新生ガンと診断されるケースが一年間に150万件ほど発生しています。

ユニバーサル診断 (Universal Diagnostics)

医療記録技術や公共保健政策が進歩するに伴い、多くの人々が自分の全ゲノム情報を解析し記録した電子医療記録を保持するようになり、その情報を利用して医師が個人の健康状態を管理するようになると予想されます。